Химеризмът – когато собствената ти ДНК си има компания

 

 

Рядкото генетично състояние доказано засяга между 30 и 100 души в света, но броят им може и да е по-голям

 
 

от Мария Кръстева

 

В гръцката митология Химера представлява огнедишащ звяр с лъвска глава, козе туловище и опашка на дракон. Според други митове Химера е имала 3 глави – на лъвкозел и змия – всяка от които е бълвала огън, а тялото ѝ в предната си част е на лъв, по средата – на козел, а в края – на змия. В преносен смисъл химера носи значение на невъзможно желание, фантазия.

Също толкова фантасмагорично звучи и фактът, че някои хора притежават два напълно различни набора ДНК в тялото си. Това рядко състояние се нарича химеризъм. Хората химери не са резултат от футуристични генетични експерименти. Аномалията възниква по естествен път, а някои от носителите ѝ дори не знаят, че тяхната ДНК си има компания. 

В генетиката химера представлява организъм или тъкан, които съдържат най-малко два различни набора от ДНК, най-често в резултат на сливането на съответния брой различни зиготи (оплодени яйцеклетки). Най-разпространените външни проявления на химеризъм при хората са хетерохромията (различен цвят на двете очи) и „мозаичната“ кожа. 

Понякога различните на цвят очи може да бъдат позитив, както например при Сара Макданиъл – най-известния модел с такава форма на химеризъм, която ѝ носи бърза слава и милиони последователи в социалните мрежи. Дясното око на красавицата е кафяво, а лявото – синьо. Макданиъл твърди, че нейната хетерохромия се е появила няколко седмици след раждането ѝ. По-късно, когато става известна, тръгват слухове, че хетерохромията ѝ е фалшива и че най-вероятно тя носи една цветна леща. Причината са появилите се снимки, за които се твърди, че са от нейното детство, а момичето на тях е с две кафяви очи. Макданиъл обаче не се е подложила на медицински изследвания, така че все още не е ясно каква е истината за очите ѝ.

Сара Макданиъл

Безспорно доказан (и много впечатляващ) пример за химеризъм обаче е американската певица, танцьорка и модел Тейлър Мул. От самото ѝ раждане лявата и дясната страна на тялото ѝ имат два видимо различни един от друг цвята. Дълги години Мул, нейното семейство и лекарите считат, че по-тъмното оцветяване на лявата половина на торса ѝ е просто много голям родилен белег, но на по-късен етап става ясно, че тя е рядък пример за човешки химеризъм.

Тейлър Мул

Случаят с Мул е потвърждение на една от най-характерните причини за появата на химеризъм – сливането на яйцеклетките на разнояйчни близнаци в утробата, при което се ражда едно дете, носещо гени и от другия близнак. Самата тя се определя така: „Мога да кажа, че аз съм моята близначка. Лекарите казват за мен, че имам два комплекта генетичен състав, два набора имунни и кръвни клетки, заедно с други необичайни физически качества. Те смятат, че тялото ми реагира на ДНК и на клетките на моята близначка като на чужда материя. Поради този факт имам компрометирана имунна система, която ми причинява много автоимунни здравословни проблеми. Също така имам чувствителност към храни, лекарства, добавки, бижута, ухапвания от насекоми и т.н.

Това не означава, че всички химери имат здравословни, автоимунни проблеми или някаква изразена чувствителност. Считам, че най-интересният аспект на състоянието ми е тялото ми. Знам, че другата, по-цветна пигментация е генетичният състав на моята близначка. Вижда се винаги, но може да стане повече или по-малко забележима, когато температурата на тялото ми се променя. Някои други особени физически черти, които имам, са двоeн зъб от лявата страна, както и фактът, че всичко изглежда по-голямо в лявата половина на тялото ми“.

Понякога обаче химеризмът е съвсем невидим и не дава никакви физически признаци. Такъв е случаят на Карън Кийгън, която разбира съвсем случайно, че е химера, когато има нужда от бъбречна трансплантация. След направени генетични тестове на нея и семейството ѝ лекарите с почуда установяват, че нейното ДНК не съвпада с това на синовете ѝ, при което идва и абсурдната „новина“, че тя не е майка на децата си. Мистерията е разбулена, когато медиците откриват, че Кийгън е химера – ДНК в кръвта ѝ е различна от тази в яйчниците ѝ. Лекарите твърдят, че допълнителната ДНК най-вероятно идва от разнояйчен близнак на Кийгън.Химеризмът се проявява не само при хората, но и при животните и растенията. Така например многоцветните котки, известни с английското наименование tortoiseshell cats и наречени така заради приликата на окраската им с черупката на костенурка, много често са химери.

Разделеното им мозаично оцветяване е резултат от сливането на два различни ембриона на много ранен етап от бременността. Интересен факт е, че мъжките представители на котките с такава окраска са рядкост и често са стерилни поради дисбаланс в половите хромозоми. Въпреки тежката си фертилна съдба тези котки са считани за носещи късмет в много култури по света, например при ирландците и шотландците, където тези вярвания датират още от времето на древните келти. В Съединените щати пък са ги набедили като добра поличба за забогатяване.

iStock

Някои форми на човешкия химеризъм се основават на специфична мутация на гените в процеса на развитие на ембриона. Както вече стана ясно, дефектът може да бъде причинен от смесването на клетки на живи и мъртви близнаци в утробата на майката или от комбиниране на две зиготи в един ембрион. При бременност с двуяйчни близнаци и настъпваща ранна смърт на единия от тях живият ембрион може да абсорбира някои клетки от другия. Така ембрионът, който остава да живее в утробата на майката, носи две групи ДНК.

Това е т.нар. тетрагаметен химеризъм – състояние, което възниква след оплождането на две отделни яйцеклетки от два сперматозоида, последвано от агрегиране на двете на етап бластоцист или зигота. Развилият се по този начин организъм може да притежава органи, които имат различни групи хромозоми. Например химера може да има черен дроб, съставен от клетки с един набор от хромозоми, и бъбрек, изграден от клетки с друг комплект хромозоми.

Тъй като загубата на единия близнак се наблюдава при приблизително 21 до 30% от многоплодните бременности, възможно е много хора да са химери, без никога да разберат. Генетичните експерти твърдят, че тестовете за химеризъм са сложни и няма реална нужда да се правят при здрави хора.

Друга известна форма на рядкото състояние е т.нар. микрохимеризъм, или споделяне на гени. Определя се като присъствие на малък брой клетки, които са генетично различни от тези на организма гостоприемник. Този вид химеризъм може да възникне по няколко причини, включително двупосочен трансфер на клетки между майката и плода по време на бременност и поради трансплантация на органи и кръвопреливане.

Най-често срещаният микрохимеризъм е феталният (известен също като микрохимеризъм на плода), при който клетки от плода преминават през плацентата и установяват клетъчни популации в майката. Документално са регистрирани фетални клетки, които се размножават в майката в продължение на няколко десетилетия. Точният им фенотип е неизвестен, въпреки че са идентифицирани няколко различни типа имунни клетки, мезенхимни стволови клетки (родоначалниците на специализираните клетки, изграждащи бъбреците и черния дроб, костите, сухожилията, мастната и съединителната тъкан) и др.

Разбира се, далеч не всички жени, които са дали живот на дете, имат фетални клетки в себе си в продължение на години. Един от начините за доказване на това присъствие е да се тестват майките на момчета и да се види дали имат клетки с Y хромозоми, които са налични само при мъжете. Проблемът, който възниква при този тест, обаче е кой точно орган да бъде изследван, тъй като клетките могат да мигрират навсякъде и Y хромозомите да не бъдат идентифицирани. Едно проучване на Scientific American докладва за следи от мъжка ДНК в мозъците на 63% от изследваните жени, които имат момчета.

Човек може да се сдобие с химеризъм, ако претърпи трансплантация на костен мозък. При тази интервенция костният мозък бива разрушен и заменен с такъв от друг човек, обикновено някой от семейството, чиито генетични изследвания показват най-голямо сходство с болния. Костният мозък съдържа стволови клетки, които се развиват в червени кръвни клетки. Това означава, че човек с трансплантация на костен мозък ще има до края на живота си кръвни клетки, които са генетично идентични с тези на донора.

В някои случаи, известни като „пълен химеризъм“, всички кръвни клетки в човек, получил трансплантация на костен мозък, ще съвпадат с ДНК на техния донор, но в други, наречени „смесен химеризъм“, получателят може да има комбинация между собствените и донорските кръвни клетки. Преливането на кръв също може временно да даде на човек клетки от някой друг, но при трансплантация на костен мозък новите кръвни клетки са постоянни. Този тип химера е вдъхновил един интересен (макар и неособено добре реализиран) филмов сюжет – този на филма „Лоша кръв“ от 2015 г., в който пациент, болен от рак, се превръща в сериен убиец и използва ДНК в кръвта си, за да набеди за престъпленията донора си на костен мозък.

Човешките и животинските химери също така могат да имат едновременно две различни кръвни групи. Документиран е случай, в който жена притежава 61% кръвна група тип нулева и 39% тип А.

Химеризъм се среща и при животните и растенията.

Въпреки всичко, казано дотук, едва ли трябва да се притесняваме, че някой ще използва собствената ни ДНК, за да ни приписва престъпления, защото химеризмът при хората е изключително рядък. Към днешна дата според различни източници са документирани само между 30 и 100 случая на хора химери. С напредъка на генетиката и развитието на генетичните тестове обаче е възможно известните случаи на химеризъм да стават все повече.